正观新闻记者 邢进 通讯员 王小红

青春期发育异常并不少见，但像小静（化名）这样的情况却十分罕见。近日，河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接诊了一名16岁女孩——乳房已发育6年，月经却迟迟不来，当地超声提示盆腔内没有正常子宫和卵巢。转诊至该院后，染色体核型分析显示46，XY，基因检测最终锁定AR基因致病变异，确诊为完全性雄激素不敏感综合征。面对这一涉及内分泌、遗传、泌尿、心理等多领域的罕见病，医院迅速启动多学科协作（MDT），为这名花季女孩解开了谜团，也守住了一个家庭对未来的信心。

月经迟迟不来，问题出在基因里

入院后，医生为小静做了全面评估：身高170cm，体态匀称，双侧乳房发育良好，但无腋毛、阴毛，外生殖器呈女性特征。进一步检查揭开了谜底：染色体核型分析显示46，XY——从遗传学上看，这是男性的核型。超声检查发现双侧腹股沟上方有低回声结节，放射科会诊高度怀疑隐睾。基因检测最终明确：AR基因致病变异。结合临床症状、体征和辅助检查，小静被确诊为完全性雄激素不敏感综合征。

内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕解释，这是一种X连锁隐性遗传的罕见病。患者染色体是男性核型（46，XY），但因雄激素受体基因变异，身体对雄激素“完全不敏感”，导致外生殖器完全女性化，社会性别为女性。这类患者往往因原发性闭经就诊，容易被漏诊、误诊。

多学科联手，守护青春期女孩

确诊只是第一步。面对这个涉及内分泌、遗传、泌尿、心理等多个领域的复杂病例，医院迅速启动多学科协作（MDT）诊疗模式。内分泌遗传代谢科评估性激素与垂体功能，明确激素紊乱机制，制定长期监测方案；放射科精准阅片，明确性腺位置与形态，确诊隐睾；泌尿外科评估外生殖器发育及隐睾风险，制定性腺管理与生殖健康规划；儿科研究所解读基因检测结果，明确致病基因，提供家族遗传咨询。心理科关注患者心理状态，提供心理疏导。16岁正是心理敏感的年纪，团队在精准诊疗的同时，全程注重心理疏导，用通俗易懂的语言讲解病情，帮助小静和家人消除恐惧、正视疾病。

认识完全性雄激素不敏感综合征

完全性雄激素不敏感综合征是最常见的46，XY性发育异常疾病。专家提醒：患者心理性别、社会性别均为女性，需尊重其女性身份，并非“性别错位”；该病多因青春期原发性闭经就诊，及时检查染色体、基因、性腺超声可明确诊断，早诊早治是关键；隐睾存在恶变风险，需定期监测或择期处理，长期管理需关注激素水平、心理健康与生殖健康；该病为母系遗传，患者母亲多为致病基因携带者，家族女性亲属需完善遗传筛查。

专家提示，若青春期女孩出现乳房发育后无月经初潮、无阴毛腋毛等情况，需及时就医排查性发育异常疾病。早发现、早诊断、多学科规范管理，是守护罕见病患者健康成长的关键。