第九届中国罕见病大会近日发布的数据显示，我国已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖42个罕见疾病种类。这一数字背后，是2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付的86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。

罕见病又称“孤儿病”，虽然单一疾病发病率低，但种类繁多，目前全球已知的罕见病超过7000种，患者总数超3亿。我国通过罕见病直报系统登记病例已达164万例，涵盖216种罕见病。

医保覆盖与保障体系

国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇在大会上介绍，我国已建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，这是全世界最大的医疗保障网。

“医保基金坚持‘尽力而为、量力而行’，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。”黄心宇强调，我国正在积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。

值得关注的是，2024年我国商业健康险基金已达9773亿元，可与国家基本医保形成优势互补的综合保障体系。

此外，国家医保局积极推动医保目录药品进院、“双通道”供药机制建设，推进用药可及。通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格已大幅降低。

诊疗体系完善与医院网络扩展

我国罕见病诊疗体系近年来迅速完善。全国罕见病诊疗协作网医院已从2019年的324家增至目前的419家，覆盖31个省份。

作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院建立了全国罕见病多学科会诊平台，显著提升了跨区域会诊效率和诊疗能力。

罕见病直报系统现有626家医院参加登记，罕见病目录已扩展至207种病种。

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬分享了一个令人感慨的案例：几十年前，一位19岁的家族性高胆固醇血症患者，因无药可治在手术中不幸离世。而目前相关药物不仅研发上市，还纳入医保，可用于多种血脂异常患者。

科技创新助力罕见病诊疗

科技创新正在为罕见病诊疗注入新动能。中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图。

特别是北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的 “协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识，有望实现从筛查、诊断到决策的全链条支持。

我国还建成了包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础。

张抒扬指出：“一个罕见病的突破，受益的往往是整个大病群体。罕见病诊疗看似是‘小众需求’，实则是衡量医疗进步、社会文明的重要标尺，既守护了个体的生命尊严，也推动着医学、社会向更精准、更公平的方向发展。”

中国对全球罕见病治理的贡献

在罕见病这一全球健康治理的重要议题上，中国正成为越来越重要的参与者和贡献者。

今年5月，第78届世界卫生大会通过关于罕见病的决议，这份决议的背后离不开中国的大力推动。

我国牵头的罕见病直报系统覆盖人口达11.5亿，是全球规模最大的罕见病数据平台之一。

在政策层面，多部门协同发力：国务院办公厅发文提出加快罕见病用药医疗器械审评审批，国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室。

全国政协教科卫体委员会副主任、创新药物研发国家科技重大专项技术总师曹雪涛表示，党和国家高度重视罕见病群体，近年来国家多部委协同发力，先后出台两批罕见病目录。

随着医保覆盖范围的扩大、诊疗网络的扩展以及科技创新的注入，曾经“看不见”的罕见病患者正逐渐被看见、被关注、被关爱。