正观新闻记者  陶然

“现在拍手孩子会转头了！”近日，康康（化名）的妈妈在郑大一附院复诊时，看到孩子对声音有了反应后，难掩激动，红了眼眶。康康是河南首批耳聋基因治疗患儿的一员，康康的转头，也标志着河南省在遗传性耳聋基因治疗领域取得突破性进展。

据介绍，此次治疗由郑大一附院耳科主任卢伟、翟荣群团队联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队，郑大二附院汤文学，郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室副教授许红恩团队，郑大一附院神经内科李玉生及张潺团队共同完成，使用基因治疗药物为舒易来团队自主研发的全球首个进入临床试验的耳聋基因治疗药，前期研究显示有效率超90%。

孩子在睡眠中能被声音唤醒了

乐乐（化名）和康康（化名）是两名在术前被诊断为“双耳极重度感音神经性聋”的两岁半患儿。刚来医院检查时，他们对声音无反应、无语言发育且佩戴助听器无效。经基因检测确认，其耳聋由OTOF基因突变引发。经过一番研究，5月25日，手术团队通过基因治疗技术，将正常功能基因递送至患儿内耳。
运送OTOF基因进入体内需要基因递送载体。如果将基因载体看作是小船，要考虑的问题至少包括——要选用什么样的船，怎么将小船带到治疗区域，怎么保证小船运载的正确基因准确“漂流”到预期位置，而不影响其他基因等。
“耳朵跟其他器官不一样，耳朵结构精细，周围都是骨头，耳蜗所在的位置很深，如何把药物精准递送到耳蜗里是很有挑战的。”翟荣群医生说道，“我们采用经耳道入路，高清耳内镜下使用二氧化碳激光进行蹬骨底板开窗，然后使用微钻磨除鼓岬部分骨质暴露圆窗。使用微量泵将70微升药物精准泵入耳蜗。”
手术进行得紧张且顺利。在之后的首次复诊中，家长激动描述：“孩子睡眠中能被声音唤醒了，这在术前完全不敢想。”
“检查结果显示听力较术前显著改善，大脑听觉中枢对声音刺激产生明确电生理反应，术后CT、MRI等各项医学指标均保持正常。”专家团队代表向父母介绍道。

2000余例河南耳聋患者的地域性基因数据库已建成

数据显示，我国现有致残性听力障碍患者人数高达7000万，像乐乐康康这样的先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，60%与遗传因素相关，其中OTOF基因突变是导致先天性耳聋常见的病因之一。
在此之前，人工耳蜗技术是重度至极重度先天性耳聋患者唯一有效的治疗手段。这项诞生于六十多年前的科学创举，成功替代了受损的人体耳蜗功能，显著改善了大量听障患者的日常生活。然而，该技术仍存在一定的局限性。采访中，多位人工耳蜗使用者反映，在多人交谈或嘈杂环境下，他们对语音的分辨能力会明显下降。其家属也表示，即便佩戴了人工耳蜗，患者也难以像听力正常者一样，完整地感知和欣赏音乐的真实旋律与丰富层次。
如今，科技不断打破壁垒，层层迭代。随着生物医药技术的飞速发展，基因治疗被认为是当下根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。
许红恩表示，基因治疗可以通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，以表达功能正常的蛋白，恢复正常功能，从而在根本上恢复或改善耳聋患者听力。
对于目前研究进度，许红恩透露：“目前，已建成包含2000余例河南耳聋患者的地域性基因数据库，通过整合临床表型与基因数据，为精准治疗方案的制定提供关键支撑。”

为更多听障群体实现“有声”梦想

此次沪豫合作，汇聚两地顶尖医疗资源与郑州大学多学科交叉优势，打造了“基础研究 - 临床转化 - 精准干预”的全周期协同模式，为遗传性疾病诊疗提供了可复制的跨区域校院融合创新范本。
卢伟指出：“先进的基因疗法为遗传性耳聋治疗开辟了新途径，尤其为传统疗法效果不佳的患者带来希望。随着技术进步和临床研究深入，基因疗法有望成为遗传性耳聋的标准治疗方案之一，为患者提供更有效的选择。”
卢伟进一步强调，早期基因干预能显著降低听力损失导致的后续医疗负担：“例如，早期治疗可避免因听力损失引发的语言发育迟缓、学习障碍、佩戴外置设备相关的心理健康问题，从而减少长期的康复与特殊教育支出。”
尽管当前先天性耳聋基因治疗领域成果显著，卢伟也坦言未来仍面临多重挑战：“包括如何加速其他耳聋基因治疗药物的研发与临床转化，以及如何拓展疗法以覆盖更多类型的遗传性耳聋患者。”
展望未来，卢伟坚定表示，团队将持续深耕耳聋基因诊断及治疗研究，重点探索基因疗法的临床应用普及性：“我们将聚焦于拓展基因治疗靶点以覆盖更多致病基因突变，加速安全有效的创新疗法从实验室向临床转化，并着力构建覆盖筛查、诊断、治疗及康复的全链条服务体系，最终惠及更广泛的听障人群。”

统筹编辑  邢进