正观新闻记者  王红

您是否经历过这些困境：基因报告术语看不懂，跑遍医院却不知该挂哪个科？孩子病情反复无法确诊，基因检测结果众说纷纭？家族有遗传病史，担心下一代健康却无从预防？......本月起，河南省儿童医院遗传咨询门诊正式开诊，这一门诊将有针对性的帮助患者排忧解难。

据介绍，河南省儿童医院遗传咨询门诊提供一系列特色诊疗内容，包括：基因报告专业解读；常见染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病、线粒体病等遗传病相关问题咨询；为遗传病患儿家庭进行再生育风险分析与评估以及为怀疑遗传病的患儿家长提供临床指导及建议。

遗传咨询门诊依托医院儿科医学研究所，由资深遗传学专家和经验丰富的临床医生组成。同时，科室还配备了国内领先、国际一流的检测平台，包括串联质谱、气相色谱质谱、全自动核酸提取仪、染色体基因芯片检测系统，以及一代、二代及三代基因测序仪等，为精准检测提供了坚实的硬件保障。

此外，门诊还建立了标准化的遗传病数据解读平台，在儿童染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等疾病的诊疗方面积累了丰富的临床经验。有需求的患者及家属可以通过关注“河南省儿童医院服务号”→就医服务→挂号→郑东院区/南院区→内科→遗传咨询门诊线上挂号，门诊咨询电话0371-63952267；85515773。

统筹编辑  邢进